Gaucher: Un mal raro
| Autor | Dulce Soto |
Cuando una persona presenta un crecimiento anormal de algunos órganos del cuerpo, como el hígado, el pulmón o el bazo causado por una acumulación de esfingolípidos, moléculas importantes para la formación de membranas, padece la enfermedad de Gaucher.
Este raro padecimiento hereditario se presenta cuando los pacientes carecen de una enzima llamada glucocerebrosidasa, la cual ayuda a controlar a los esfingolípidos, explicó Eduardo Terreros, Coordinador de la Clínica de Enfermedad de Gaucher del Centro Médico Siglo XXI.
Con el crecimiento desmedido de los órganos, quien tiene la enfermedad puede presentar destrucción ósea, fracturas y, con el tiempo, necesitar reemplazo de cadera, detalló.
El especialista indicó que al ser un padecimiento poco frecuente -se estima que lo desarrolla una persona por cada 60 mil-, el diagnóstico suele ser tardío.
Por ello, en el marco del Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, que se celebró el 26 de julio, el médico señaló que es necesario hacer conciencia de que existe ese padecimiento.
"Es importante que tanto la gente como los médicos la conozcan, que la tengan presente, porque en muchas ocasiones pueden tener ante ellos un cuadro de enfermedad de Gaucher y escaparse el diagnóstico".
Agregó que existen tres tipos de la enfermedad de Gaucher. El tipo 1 es el más frecuente en cerca del 95 por ciento de los casos y también es el menos agresivo.
"Y los tipos 2 y 3 tienen, desafortunadamente, un mal pronóstico porque mueren a edades muy tempranas, sobre todo el tipo 2", dijo.
Los enfermos de Gaucher del tipo 1, sin tratamiento, tienen una expectativa de vida 9 años menor que el promedio, detalló, mientras que los pacientes del tipo 2 podrían vivir sólo unos meses más.
Sin embargo, subrayó, si el padecimiento es detectado temprano y atendido, el paciente puede ver restablecida su calidad de vida.
Terreros mencionó que la enfermedad de Gaucher se puede diagnosticar a partir de los 2 meses de edad, si el pediatra observa un crecimiento anormal del bazo o del hígado.
Aunque no existe un tamiz neonatal para identificar la enfermedad en los pequeños, si se tienen antecedentes de familiares enfermos se puede recurrir a análisis de ADN.
AVISOS
El pediatra debe evaluar en los niños:
· Peso
· Talla
· Características del abdomen
· Diámetro del...
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