Estudian genómica de inmunodeficiencias

AutorAdriana Alatorre

Para detectar a tiempo los casos de inmunodeficiencia primaria en niños, los institutos nacionales de Pediatría y de Medicina Genómica lanzaron un programa de diagnóstico genético y capacitación a médicos generales.

Sara Espinoza Padilla, investigadora del InPer, señaló que existe un subregistro de esta afección debido a la dificultad de su diagnóstico. En muchos de los casos, nunca se llega a una conclusión clínica y los niños mueren.

Las señales de alarma para los médicos son infecciones recurrentes, como problemas de oídos, más de dos neumonías en un año, tener antecedente de un familiar que murió por una infección, diarrea, neumonía y meningitis.

Asimismo es necesario poner atención en pacientes que no ganan talla y que requieren frecuentemente antibióticos.

"Esos padecimientos se dan porque algún gen en el paciente está afectado y no tiene una proteína cuya función celular es protegerlo de los microorganismos" explicó.

Sin embargo, si se diagnostica oportuna y tempranamente, la calidad de vida mejora.

Al respecto, Carmen Alvez Versón, investigadora del Inmegen, informó que hace año y medio iniciaron el estudio genómico de la enfermedad.

Tomaron una muestra de sangre y extrajeron el ADN, secuenciando 552 genes al mismo tiempo. Particularmente, detalló...

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